LabNet NGS

Il programma LabNet NGS si inserisce nelle attività previste da GIMEMA nell’ambito della rete LabNet (CML, AML, MDS) e JAKNet, preposto alla standardizzazione di piattaforme molecolari altamente innovative (next generation sequencing, NGS) per la diagnosi delle neoplasie mieloidi.

I significativi progressi ottenuti dalla ricerca nella conoscenza dei marcatori molecolari dovrebbero essere accompagnati da un pari know-how in ambito metodologico e procedurale, questa condizione permetterebbe determinanti miglioramenti di:

• • appropriatezza diagnostica
  • interpretazione clinica
  • globale comunicazione dei risultati di laboratorio

L’incremento di target molecolari e di farmaci a bersaglio disponibili per le neoplasie mieloidi (CML, AML, MDS e MPN) richiede l’analisi di un numero sempre maggiore di biomarcatori.
Il sequenziamento genico di nuova generazione consente di sequenziare in contemporanea regioni specifiche del genoma, utilizzando pannelli genici comprendenti i principali oncogeni e anti-oncogeni actionable o con un ruolo predittivo e/o prognostico. I test NGS si caratterizzano per l’elevata sensibilità e specificità, per la possibilità di testare contemporaneamente più pazienti e diversi geni e per l’abbattimento dei costi in virtù della maggiore scalabilità della tecnologia. Richiedono però personale specificamente formato con competenze bioinformatiche per l’analisi dei dati. Le difficoltà di interpretazione della mole di dati prodotta da questa tecnologia hanno messo in luce alcune problematiche, come la necessità di utilizzare una terminologia quanto più possibile univoca. Sarebbe auspicabile standardizzare il più possibile i parametri e i requisiti minimi dell’analisi tra i diversi laboratori, sforzandosi di renderli chiari anche in fase di consenso informato/refertazione, onde evitare che un paziente possa ricevere risultati diversi e contrastanti in merito ad una stessa indagine effettuata in due laboratori diversi.  

Prima fase del progetto

Il progetto si propone in una prima fase di:

A tale scopo è stato identificato un network di laboratori HUB a livello nazionale che interagiscono coralmente al fine di permettere il confronto e garantire il recepimento delle metodologie ottimali, rispettando le linee guida esistenti.  

Seconda fase del progetto

La seconda fase del progetto si propone di garantire un servizio aperto a tutti i centri ematologici italiani gestito attraverso la piattaforma web GIMEMA, tramite la quale è possibile richiedere l’esecuzione di analisi genetiche di secondo livello, come quelle in NGS, da parte di medici ematologi italiani che si occupano di neoplasie mieloidi con laboratori che partecipano a programmi di controllo qualità interni ed esterni, nei quali si eseguono esami di biologia molecolare secondo gli standard identificati nella prima fase del progetto. 

LabNet è un progetto realizzato grazie al supporto di