La β-talassemia rappresenta una delle malattie genetiche più comuni nel mondo, con una prevalenza di pazienti nei paesi in via di sviluppo, in particolare Nord Africa e Asia.

Purtroppo in oltre il 60% dei casi la malattia si presenta in forma grave ed i pazienti devono essere sottoposti a costanti e frequenti trasfusioni di globuli rossi. Il trapianto di cellule staminali emopoietiche rappresenta un’opzione terapeutica che garantisce buoni risultati nei casi pediatrici con disponibilità di un donatore correlato mentre ha una minore efficacia nel caso di adulti, a maggior ragione con un donatore non correlato. Da qui la forte necessità di ricercare terapie alternative.

Ed è a questa necessità che potrebbe rispondere l’articolo recentemente pubblicato sul New England Journal of Medicine in cui un gruppo internazionale di ricercatori presenta i risultati di un nuovo approccio alla cura della β-talassemia: la modificazione genetica delle cellule del paziente.

Fig 1 – trasformazione delle cellule

Come mostrato in figura 1, la procedura prevede il prelievo e la selezione delle cellule CD34+ dallo stesso paziente che, attraverso un vettore virale, vengono prima modificate geneticamente e quindi re-infuse nel paziente con una procedura di autotrapianto. (figura 2)

Nell’articolo i ricercatori mostrano i dati disponibili dopo un periodo di osservazione medio pari a 26 mesi: oltre la metà dei pazienti (13 su 22) hanno potuto interrompere le trasfusioni di globuli rossi mentre per gli altri queste sono state notevolmente ridotte in frequenza.

Fig 2- reinfusione delle cellule

Nel complesso quindi, seppure in attesa dei necessari dati di lungo periodo, sembra che questa terapia genica sia efficace in pazienti con β-talassemia, a fronte di effetti collaterali noti e soliti della procedura di autotrapianto.

Nell’ambito dell’avanzamento tecnologico è da notare come la β-talassemia potrebbe rappresentare il primo esempio di terapia genica applicata su una larga popolazione di pazienti e perlopiù in paesi in via di sviluppo. Sarà quindi interessante valutare come questo tipo di trattamento potrà essere offerto su una così vasta scala a costi accessibili.