L’inserimento dell’NGS nelle attività diagnostiche dei tumori ematologici ha aumentato in maniera significativa l’osservazione di varianti genomiche rare o sconosciute che interessano geni candidati potenzialmente coinvolti nella patogenesi della malattia. Queste osservazioni pongono seri problemi interpretativi sia ai fini del referto che, e soprattutto, per l’impatto clinico.
Per tale ragione viene qui lanciata un’iniziativa di collaborazione a livello nazionale.
Il database consente la condivisione in tempo reale delle varianti e dei fenotipi associati tra i centri che contribuiscono alle diagnosi. Per tale ragione il database è aperto a tutti coloro che vorranno iscriversi. Ogni singolo centro/laboratorio potrà procedere con la registrazione di una singola persona responsabile.
La registrazione e l’inserimento dei propri risultati dà immediato accesso alla verifica di eventuali varianti identiche già presenti nel database con le informazioni collegate sul fenotipo e il centro di provenienza.
Tutto ciò per favorire la messa in comune dei risultati, delle interpretazioni, dei contatti e di eventuali collaborazioni e approfondimenti.
La partecipazione attiva presuppone anche la ricezione di una newsletter trimestrale di riassunto delle informazioni disponibili inviate automaticamente dal gestore del database.