Come ogni anno, il 21 giugno si celebra la Giornata nazionale AIL promossa dall’Associazione italiana contro leucemie-linfomi e mieloma (AIL). Incontri e conferenze nelle sedi provinciali dell’associazione, un numero verde dedicato ai pazienti e approfondimenti sul tema scientifico di quest’anno: “Nuovi traguardi terapeutici nelle neoplasie mieloproliferative”.

Hanno nomi difficili da pronunciare e sono altrettanto complesse da diagnosticare. Le neoplasie mieloproliferative comprendono quattro tumori rari che colpiscono il midollo osseo, patologie silenziose ad andamento progressivo, ma oggi più curabili grazie ai progressi della medicina di precisione. A loro – leucemia mieloide cronica, policitemia vera, trombocitemia essenziale, mielofibrosi idiopatica – l’AIL ha dedicato la 16° edizione della Giornata nazionale per la lotta contro leucemie, linfomi e mieloma del 21 giugno.

“Quando la giornata è nata le terapie mirate erano ancora agli albori”, ricorda Sergio Amadori, presidente nazionale dell’AIL. “Oggi grazie alla conoscenza delle basi genetiche delle neoplasie, esistono molecole in grado di inibire in modo mirato l’azione dei geni responsabili e i pazienti hanno delle possibilità in più di controllarle”. Circa 20 anni di studi scientifici hanno cambiato le cose.

“La ricerca ha individuato le mutazioni genetiche della cellula malata e ha creato farmaci che colpiscono solo la mutazione, risparmiando le altre cellule”

conferma Marco Vignetti, presidente Fondazione Gimema. “Questo ha portato a grandi risultati”.

Policitemia e trombocitemia

Prendiamo policitemia e trombocitemia, due patologie che a causa del sangue troppo denso espongono alla formazione di trombi. In base alla mutazione genetica (Jak 2, Calr o Mpl) i pazienti hanno un rischio vascolare differente e “l’individuazione di malati a basso o alto rischio è uno dei principali progressi perché permette di personalizzare la terapia”, spiega Tiziano Barbui, primario emerito di Ematologia clinica e direttore scientifico Fondazione per la Ricerca Ospedale di Bergamo. Per trattarle sono disponibili tre farmaci: idrossiurea, lo standard, e due novità: interferone e inibitore di Jak2. I nuovi medicinali sono indicati soprattutto per i pazienti con policitemia vera resistenti all’idrossiurea. “L’interferone per persone giovani, in età fertile o donne in gravidanza. L’inibitore di Jak2 quando il farmaco standard fallisce nella normalizzazione dei valori del sangue e nella minimizzazione del rischio di salassi”. Invece si utilizzano nella trombocitemia essenziale solo in casi eccezionali.

Mielofibrosi

I Jak inibitori sono la “buona notizia” anche per i malati di mielofibrosi, la più rara delle quattro neoplasie.
Esordisce subdolamente con stanchezza, perdita di peso e sintomi addominali dovuti all’ingrossamento della milza. “La sopravvivenza mediana dei pazienti è di circa 6-7 anni dalla diagnosi, ma sta iniziando ad allungarsi grazie alla scoperta di geni associati alla malattia che permettono di colpire in modo mirato”, fa sapere Alessandro Vannucchi, professore di Ematologia Università di Firenze. “Gli inibitori di Jak2, di cui capostipite è ruxolitinib, seguito da fedratinib, approvato di recente e presto disponibile, riducono il volume della milza, diminuendo i sintomi e migliorando la qualità di vita”.

Leucemia mieloide cronica

Il successo più grande della ricerca ematologica si trova nella gestione della leucemia mieloide cronica.

Grazie agli inibitori della tirosin-chinasi, la sopravvivenza a dieci anni è superiore all’80%.

E in alcuni pazienti la terapia può persino essere sospesa. Resta un 20% di malati per cui queste cure non funzionano. Chi sono? “Pazienti con specifici fattori di rischio al momento della diagnosi. Ad esempio alterazioni aggiuntive di cromosomi, oltre a quella tipica della malattia, e con una malattia potenzialmente più instabile”, sottolinea Fabrizio Pane, ordinario di Ematologia e direttore di Ematologia e Trapianti Federico II di Napoli. “In questo 20% si tratta di scegliere un’alternativa e la scena terapeutica si sta ampliando grazie a un inibitore di tirosin-chinasi, asciminib, con un nuovo meccanismo di azione”.

Oltre a essere l’occasione per spiegare e diffondere i progressi della ricerca nel campo delle malattie ematologiche, la Giornata Ail 2021 dedicherà tempo e spazio anche ai pazienti. Per tutto lunedì 21 giugno, dalle 8 alle 20, otto ematologi risponderanno alle domande di pazienti e familiari che chiameranno il numero verde 800 226 524. Gli specialisti saranno a disposizione per dare informazioni sulle neoplasie mieloproliferative e per dare riscontro alle ansie, alle paure e ai dubbi di chi è affetto da un tumore del sangue. “Uno degli obiettivi della mission Ail – conclude Amadori – è rispondere alle preoccupazioni e agli interrogativi dei pazienti ematologici e dei loro familiari, che hanno necessità di ricevere notizie immediate e certe sulla gestione delle patologie”.