L’aplasia midollare è un’insufficienza funzionale del midollo osseo dove si osserva la diminuzione delle cellule staminali ematopoietiche. Questo evento ha conseguenze dirette sulla produzione di tutte le cellule che circolano nel sangue, creando le condizioni per una seria patologia. L’aplasia midollare si distingue in congenita o acquisita.
Aplasia midollare congenita
Si riscontra nel 20% delle diagnosi ed è causata dalla progressione di un’altra malattia, spesso di origine genetica. In questa scheda ne nominiamo due:
Anemia costituzionale di Fanconi
È una patologia abbastanza frequente che colpisce 1 persona su 33000, in maggioranza uomini. A causa della loro predisposizione genetica i pazienti non sono in grado di produrre delle proteine “riparatrici” (rappresentate dal cacciavite nell’illustrazione) capaci di identificare e correggere degli errori nel DNA. Per questa mancanza le persone sono maggiormente esposte al rischio di sviluppare patologie tumorali di diverso tipo nonché uno stato di aplasia midollare. Quest’ultimo viene trattato tramite il trapianto allogenico di cellule staminali.
Discheratosi congenita
Malattia molto rara che provoca principalmente gravi alterazioni della cute ma che progredisce presentando anomalie nel midollo osseo fino all’aplasia midollare.