La talassemia è anche nota come anemia mediterranea a causa della sua peculiare distribuzione territoriale.
La malattia è dovuta ad un difetto di alcune regioni dell’emoglobina (EiP#4) e viene classificata in base all’origine di questo difetto. Principalmente si parla di α o β talassemia. L’alterata produzione di emoglobina scatena una reazione che porta alla morte prematura dei globuli rossi e quindi alla mancata ossigenazione dell’intero organismo.
La malattia ha origini prettamente genetiche. Ereditando mutazioni su una sola copia del gene (ciascuno di noi ha due copie di ogni singolo gene, una ereditata dalla madre ed una dal padre) la malattia rimarrà silente, la nostra vita proseguirà normalmente e saremo considerati dei portatori sani. Ma quando due portatori sani si incontrano, generando un figlio avranno il 25% di possibilità che a questo siano trasferite mutazioni su entrambi i geni e quindi che si manifesti la forma più grave della malattia che, ad oggi, prevede il trapianto di midollo osseo allogenico come unica possibilità di guarigione.
Per questo motivo, nelle regioni dove la mutazione è più diffusa tra la popolazione, vengono effettuate regolari campagne di screening ed informazione.