I risultati di uno studio coordinato dall’Humanitas Research Hospital di Milano mostrano che specifiche combinazioni di mutazioni genetiche sarebbero associate a malattie ematologiche nelle persone con più di 80 anni.

Ogni anno, in Italia, vengono diagnosticati circa 8000 nuovi casi di leucemie: la maggior parte riguardano le persone anziane. L’incidenza dei tumori del sangue, infatti, aumenta con l’aumentare dell’età, allo stesso modo delle malattie di natura infiammatoria (come quelle cardiovascolari), portando in questa fascia d’età un’ampia prevalenza di fragilità e disabilità. Dietro questi processi patologici, si celerebbe un fenomeno biologico caratteristico delle persone anziane: l’emopoiesi clonale. Individuarne le caratteristiche genetiche potrebbe suggerire strategie di prevenzione sia per le patologie del sangue che per quelle infiammatorie.

È quanto emerge da uno studio condotto dai ricercatori dell’Humanitas Research Hospital di Milano: secondo i risultati, pubblicati sulla rivista scientifica Blood, specifici pattern (combinazioni) di mutazioni genetiche dell’emopoiesi clonale sono associati allo sviluppo di leucemie mieloidi o a malattie causate dall’infiammazione, come le malattie cardiovascolari o le artriti reumatoidi.

L’emopoiesi clonale a potenziale indeterminato è un fenomeno tipico dell’età avanzata e associato all’invecchiamento, in cui si presentano mutazioni a carico di determinati geni in alcune cellule del sangue.

“Ecco perché è importante studiare questo fenomeno”, commenta Matteo Della Porta, direttore della Leukemia Unit presso il Cancer Center dell’Istituto di Ricerca e Cura a Carattere Scientifico Humanitas di Milano e coordinatore dello studio.

“L’emopoiesi clonale potrebbe rappresentare un fattore di rischio sia per le leucemie, sia per le malattie cardiovascolari, specie nelle persone molto anziane, in cui è più diffusa.

Il problema è che finora non vi sono stati sufficienti studi sul rapporto tra mutazioni ed effettivo andamento del rischio di sviluppare le patologie. Inoltre le implicazioni dell’emopoiesi clonale non sono ben definite”.

È in questo contesto che si inserisce questo lavoro: è stata considerata una popolazione di 1794 persone di età superiore agli 80 anni, in cui, attraverso un processo di screening del sangue, sono state studiate le mutazioni genetiche relative all’emopoiesi clonale e le patologie a essa associate.

Il primo risultato trovato dai ricercatori è che effettivamente l’emopoiesi clonale è molto frequente nella popolazione generale di persone anziane, ma non solo: sono stati individuati alcuni pattern di mutazioni specifiche che avevano un valore predittivo per malattie del sangue, mentre mutazioni a carico di altri geni erano associate alle patologie associate all’infiammazione.

In sostanza, i ricercatori sono stati in grado di individuare, attraverso mutazioni specifiche, un rischio diverso di sviluppare tumori del sangue o malattie infiammatorie. “Si tratta della prima volta, quindi, che mutazioni specifiche dell’emopoiesi clonale vengono associate allo sviluppo di malattie ematologiche, che sono sempre di più a carico delle persone anziane”, continua Della Porta.

“Una prospettiva futuribile è che grazie a queste nuove evidenze si possa giungere alla prevenzione delle malattie ematologiche partendo da uno screening del sangue: considerando che la maggior parte delle mutazioni si verifica 10-15 anni prima dell’insorgenza di una leucemia, trovare strategie per colpire l’emopoiesi clonale potrebbe garantire una significativa riduzione del rischio di malattie ematologiche”.