Studio osservazionale per la valutazione dell’incidenza familiare in pazienti con Leucemia Mieloide Acuta / Mielodisplasia
I casi con caratteristiche di familiarità di Leucemia Mieloide Acuta (LMA) o Mielodisplasia (MDS) sono particolarmente rari ma di importanza straordinaria per la comprensione delle potenziali caratteristiche genetiche alla base della malattia.
La comunità scientifica è sempre più consapevole dell’importanza di identificare e caratterizzare al meglio queste rare forme di malattia, anche per fornire uno specifico approccio clinico ai pazienti.
Ad oggi sono state identificate alcune mutazioni responsabili della malattia ma si è ancora lontani dall’avere un quadro completo della stessa a partire, per esempio, dalla conoscenza della reale incidenza sulla popolazione.
In questa ottica di approfondimento il GIMEMA vuole dare il via allo studio clinico che consentirà di aumentare le conoscenze epidemiologiche su questa malattia familiare, di osservare nel lungo periodo l’andamento clinico di questi pazienti e di identificare nuovi approcci di cura o di prevenzione.
Lo studio
Lo studio in attivazione è di tipo osservazionale e si propone di andare ad analizzare i casi di tutti i pazienti che hanno ricevuto una diagnosi di LMA o MDS, nel periodo compreso tra il 2014 ed il 2022, per poi identificare quelli che hanno avuto familiari colpiti dalla medesima malattia o da altro tipo di patologia del sangue o anche da tumori di altro tipo se in età giovanile (prima dei 40 anni).
Sarà così possibile innanzitutto stabilire l’incidenza di questa forma di malattia, informazione che rappresenta l’obiettivo primario dello studio.
Ma la ricerca mira anche ad analizzare ed estendere la conoscenza delle caratteristiche clinico-biologiche della malattia, comprese la sua distribuzione e la tipologia, la valutazione delle terapie effettuate sui familiari e la valutazione complessiva di quanto queste forme incidano sull’aspettativa di vita di questi pazienti rispetto alla popolazione italiana generale.
Dove
Il coordinamento scientifico dello studio è a cura del Prof. Domenico Russo della ASST Spedali Civili di Brescia, e della Prof.ssa Cristina Mecucci del Centro di Ricerca Emato-Oncologico CREO di Perugia. Le informazioni relative ai pazienti saranno raccolte presso i centri affiliati al GIMEMA.